2025年4月5日，Molecular Horticulture在线发表了上海交通大学农业与生物学院方玉达课题组有关DNA甲基化调控植物基因组加倍过程中转录稳态的研究论文，题为Regulation of transcriptional homeostasis by DNA methylation upon genome duplication in pak choi。该研究发现在同源四倍体不结球白菜中，非差异表达基因两侧的转座元件的DNA甲基化水平升高。相反，与差异甲基化区域相关的基因重叠的差异表达基因的转录水平与这些差异表达基因的DNA甲基化水平呈负相关。这些结果阐明了多倍体植物中 DNA 甲基化在基因转录稳态调控中的作用，以及十字花科植物应对基因组加倍所引发的“基因组冲击”的机制。

背景介绍

多倍化是植物进化和作物育种的重要力量。70%的被子植物经历过一次或多次基因组加倍事件。多倍体园艺植物的品种繁多，因其具有较强的抗病性和优良的农艺性状而被广泛利用。不结球白菜（俗称小白菜）作为十字花科（Cruciferae）芸苔属（Brassica）中重要的蔬菜作物之一，深受中国消费者喜爱。国内外育种学家们长期致力于杂交选育新品种，使得不结球白菜遗传资源丰富多样。另外，通过基因组倍性改变的倍性育种是小白菜遗传改良的重要内容。与其二倍体相比，同源四倍体不结球白菜通常表现出晚花、叶片变厚的表型，收获时的品质和产量更好。

与异源四倍体相比，同源四倍体的遗传背景不受杂交的影响，更适合揭示多倍体物种中基因表达的调控机制。由于基因组加倍过程中不涉及 DNA 序列的改变，其基因表达的改变通常与表观遗传密切相关。深入研究植物多倍化过程中 基因表达调控的表观遗传机制对多倍体育种的理论支撑至关重要。

研究结果

本研究中，作者首先发现不结球白菜基因组加倍后差异表达基因占全部基因的比例较低（5.45 %），而非差异表达基因占全部基因的绝大多数，达94.55 %。 差异表达基因在RNA 聚合酶通路中富集最为显著（Fig. 1）。

Fig. 1 Bc2X和Bc4X之间的差异表达基因的表征

基因组加倍后，差异甲基化区域分别包含了12,857 个 差 异 高 甲 基 化 基 因 和 8,451 个差异低甲基化基因。差异甲基化基因与差异表达基因在一定范围内显著重叠，其中，差异低甲基化与差异上调基因显著交集；差异高甲基化在基因体的 1 kb 两侧区域与差异下调基因显著富集；差异低甲基化在基因体区域与下调差异表达基因显著交集。此外，差异DNA 甲基化水平与差异表达基因的表达水平呈负相关（Fig. 2）。

Fig. 2 Bc2X和 Bc4X的差异甲基化基因的功能预测及其与差异表达基因的富集

在二倍体（Bc2X）和四倍体（Bc4X）小白菜中，有转座元件插入的基因总体转录水平显著低于没有转座元件插入的基因，无论转座元件插入基因体还是其 1 kb 两侧区域。在基因组加倍后，差异表达基因相关的转座元件甲基化没有显著变化，无论转座元件是在基因体内还是在 1 kb 两侧区域，而非差异表达基因两侧转座元件的甲基化水平显著增加（Fig. 3），这些结果揭示了 DNA 甲基化在同源四倍体植物的基因转录调控中的作用。在基因组加倍过程中，大部分基因的转录维持不变，有助于多倍体细胞稳态的维持，这个过程受到这些基因两侧转座元件DNA甲基化升高的调控。

Fig. 3 非差异表达基因与相邻转座元件的甲基化变化的关系

上海交通大学农业与生物学院马敏博士和博士生王远达为论文共同第一作者，方玉达教授为论文通讯作者。上海交通大学孙镇菲副研究员、研究生赵冉泽、李晓璇和李虹桦、上海农科院朱红芳研究员和杨学东副研究员以及南京农业大学张昌伟副教授参与了本研究。本研究得到了上海市农业研究系统和国家自然科学基金的资助。

论文链接：https://molhort.biomedcentral.com/articles/10.1186/s43897-025-00145-3